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【健康科普】林奇綜合征篩查

作者：病理科胡占鋒日期: 2023-12-12

林奇綜合征（lynch syndrome,LS)，又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，是一種常染色體顯性遺傳病，由DNA錯配修復(fù)（MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6或和PMS2的胚系突變導(dǎo)致微衛(wèi)星不穩(wěn)定引起。
林奇綜合征相關(guān)腫瘤史包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、尿路上皮癌、腦腫瘤（常為惡性膠質(zhì)瘤）、膽管癌、小腸腫瘤、皮脂腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤，可同時或異時發(fā)生。
林奇綜合征發(fā)生率為3.0%－5.0%，普通人群患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險為3.1%，而林奇綜合征患者患子宮內(nèi)膜癌和結(jié)直腸癌的風(fēng)險增加到40%－60%，因此NCCN指南將林奇綜合征納入子宮內(nèi)膜癌、結(jié)直腸癌常規(guī)篩查范圍。目前，國內(nèi)對林奇綜合征的篩查及臨床管理的標(biāo)準(zhǔn)化流程認(rèn)識尚有不足。
篩查意義：對患者而言可診斷林奇綜合征，判斷腫瘤預(yù)后，分析氟類化療獲益情況，為患者家屬基因檢測提供依據(jù)。對于家屬而言可檢測是否遺傳了林奇綜合征患者的突變基因；據(jù)檢測結(jié)果制定針對性的體檢方案；指導(dǎo)腫瘤預(yù)防，早干預(yù)，早預(yù)防，早治療。
適合人群：所有大腸癌、子宮內(nèi)膜癌患者，符合林奇綜合征臨床篩查標(biāo)準(zhǔn)的胃癌患者；林奇綜合征患者的直系親屬。
篩查標(biāo)本：可采用活檢或手術(shù)切除的腫瘤標(biāo)本，可能過免疫組化檢測MMR蛋白水平或/PCR法檢測MSI基因水平。結(jié)果判讀見下表（子宮內(nèi)膜癌為例）。

參考文獻(xiàn)：子宮內(nèi)膜癌分子檢測中國專家共識（2021年版）[J].中國癌癥雜志，2021,31(11):1126-1140.